터너증후군(Turner Syndrome)의 증상과 징후, 모자이크 터너 증후군에 대하여
터너 증후군의 증상과 징후는 매우 약한 것에서부터 심한 정도까지 다양합니다. 터너 증후군의 가장 큰 외형적 특징은 키가 작은 것인데, 보통 5살 정도부터 키가 성장하지 않음으로 인하여 터너 증후군 증상을 의심하게 됩니다. 어린 시절에 또한 중이염이 자주 발생하고 심하면 청력을 잃어버리게 되는 경우도 있습니다. 여성들에게 나타나는 질환인 터너 증후군은 희귀난치성질환이 아니다 터너증후군의 증상과 징후는 무엇인가요? 터너 증후군의 증상이 있는 거의 대부분의 어린 소녀들이나 사춘기의 소녀들은 사춘기에 반드시 필요한 성 호르몬이 거의 생산되지 않습니다. 그래서 이들은 사춘기에 성장을 거의 하지 못하고 월경을 시작하지 못합니다. 그리고 호르몬 치료를 시작하지 않으면 유방도 발달이 되지 않습니다. 또한 대부분의 터너 증후군 여성들은 자궁이 발달되지 않기 때문에 임신을 할 수도 없습니다. 하지만 최근에는 의학이 발달되어, 난자 기증이나 보조 생식 기술 등을 이용하여 임신이 가능하기도 합니다. 터너 증후군의 소녀들의 지능은 정상적으로 발달하지만, 가끔씩 발달 지연이나 학습 장애, 혹은 행동의 문제가 발생하는 경우도 있습니다. 하지만 그다지 큰 비중이 아니므로, 일반인과의 외형적인 차이점으로 인한 심리적인 장애가 많이 발생하는 편입니다. '모자이크 터너 증후군'(Mosaic Turner Syndrome)은 무엇인가요? 터너 증후군 환자의 경우에는, 한 사람이 두 개의 완전한 X 염색체를 가질 수 없습니다. 즉, 한 소녀가 자신의 모든 세포에 단 하나의 X염색체만을 가지고 있다는 점입니다. 하지만 일부의 터너 증후군 소녀들은 자신의 세포들 중 일부에 X염색체가 아예 없거나 혹은 부분적으로 없는 경우도 있습니다. 모자이크 터너 증후군의 소녀들 중에 자신의 세포에 다른 염색체를 가지고 있는 경우를 '모자이크 터너 증후군'이라고 부릅니다...