터너증후군(Turner Syndrome)의 증상과 징후, 모자이크 터너 증후군에 대하여

    터너 증후군의 증상과 징후는 매우 약한 것에서부터 심한 정도까지 다양합니다. 터너 증후군의 가장 큰 외형적 특징은 키가 작은 것인데, 보통 5살 정도부터 키가 성장하지 않음으로 인하여 터너 증후군 증상을 의심하게 됩니다. 어린 시절에 또한 중이염이 자주 발생하고 심하면 청력을 잃어버리게 되는 경우도 있습니다.

• 여성들에게 나타나는 질환인 터너 증후군은 희귀난치성질환이 아니다

터너증후군의 증상과 징후는 무엇인가요?

   터너 증후군의 증상이 있는 거의 대부분의 어린 소녀들이나 사춘기의 소녀들은 사춘기에 반드시 필요한 성 호르몬이 거의 생산되지 않습니다. 그래서 이들은 사춘기에 성장을 거의 하지 못하고 월경을 시작하지 못합니다. 그리고 호르몬 치료를 시작하지 않으면 유방도 발달이 되지 않습니다. 

   또한 대부분의 터너 증후군 여성들은 자궁이 발달되지 않기 때문에 임신을 할 수도 없습니다. 하지만 최근에는 의학이 발달되어, 난자 기증이나 보조 생식 기술 등을 이용하여 임신이 가능하기도 합니다.

   터너 증후군의 소녀들의 지능은 정상적으로 발달하지만, 가끔씩 발달 지연이나 학습 장애, 혹은 행동의 문제가 발생하는 경우도 있습니다. 하지만 그다지 큰 비중이 아니므로, 일반인과의 외형적인 차이점으로 인한 심리적인 장애가 많이 발생하는 편입니다.

'모자이크 터너 증후군'(Mosaic Turner Syndrome)은 무엇인가요?

   터너 증후군 환자의 경우에는, 한 사람이 두 개의 완전한 X 염색체를 가질 수 없습니다. 즉, 한 소녀가 자신의 모든 세포에 단 하나의 X염색체만을 가지고 있다는 점입니다.

   하지만 일부의 터너 증후군 소녀들은 자신의 세포들 중 일부에 X염색체가 아예 없거나 혹은 부분적으로 없는 경우도 있습니다. 모자이크 터너 증후군의 소녀들 중에 자신의 세포에 다른 염색체를 가지고 있는 경우를 '모자이크 터너 증후군'이라고 부릅니다.

   좀더 구체적으로, 일부 세포가 하나의 X 염색체를 가지고 있고 또 다른 X 또는 Y 염색체를 가지고 있지 않으면서, 동시에 다른 세포들은 일반적으로 가지게 되는 두 개의 성 염색체(두 개의 X 혹은 하나의 X와 Y)와 차이가 있을 수 있습니다. 이와 같이 서로 다른 형태의 성 염색체를 지녔을 경우를 말합니다.

   모자이크 터너 증후군은, 일반적인 터너 증후군과는 달리 유전이 되지는 않습니다. 모자이크 터너 증후군은 어머니의 자궁 속에서 태아가 생겨나고 세포 분열을 통해 발달하는 동안에 알 수 없는 이유와 확률로 생겨나게 됩니다. 그러므로 예측이 불가능한 희귀난치성질환이 됩니다.

   다른 성 염색체의 이상도 X 염색체 모자이크를 가진 사람들에게서 발생할 수 있습니다. 일반적으로 X 염색체와 Y 염색체의 문제점이 생기는 일은 터너 증후군의 소녀들에게서 자주 발견되는 현상입니다.

   모자이크 터너 증후군의 특징은, 개인마다 상당히 다릅니다. 어떤 여성들은 매우 심각한 증상을 겪고 또 다른 여성들은 가벼운 증상만 나타나기도 합니다. 남성의 경우, 겉보기에는 평범해 보이지만 약간의 지적 장애나, 쌍꺼풀이 처지는 외견상의 모습, 생식기의 발달지연, 불임(무정자증)과 같은 다양한 특징들이 나타날 수 있습니다.

터너 증후군을 가진 사람들에 대한 장기적인 전망은 무엇일까요?

   터너 증후군을 가진 사람들에 대한 장기적인 전망은 밝다고 할 수 있습니다.  현재 의학으로는 상당 부분 치료가 가능한 것으로 알려져 있습니다.    또 다른 희귀난치성질환들에 비해서, 평균 수명이 조금 짧긴 하지만 고혈압이나 비만과 같은 만성질환을 효과적으로 치료하면 충분히 평균 수명을 누릴 수가 있습니다.

   특히 장기적인 계획을 가지고 시작하는 정기검진을 통하여 터너 증후군을 가진 여성들의 삶의 질과 길이가 매우 좋아졌습니다. 거의 모든 여성들이 불임이기는 하지만, 기증 난자와 보조 생식 기술을 통하여서 임신이 가능하였습니다. 

   다만 성장 호르몬을 사용한 치료를 함에도 불구하고, 외형적인 키는 평균키보다 조금 더 작을 수는 있습니다.

   의학의 발달은 터너 증후군 환자들에게 많은 부분에서 변화를 가져왔습니다. 이제는 과거처럼 질환자를 집에 숨겨둘 것이 아니라, 적극적으로 치료할 수 있는 방법을 찾아 보는 것이 더 현명한 시대가 된 것이 분명합니다.