발라간쓰의 성경연구 블로그

    루푸스의 일반적인 증상을 살펴 보았습니다. 과연 루푸스가 위험한 질환일까요? 그리고 루푸스의 원인은 무엇일까요?  루푸스의 11가지 증상은 무엇인가, 희귀난치성질환 포타슘(Potassium, 칼륨)의 정의와 효능 그리고 풍부한 식품들  1.  루푸스의 위험요인    루푸스라는 희귀난치성질환을 일으키는 원인에 대해서는 정확하게 밝혀진 바가 없습니다. 어떤 비정상적인 자가면역성으로 인한 것인지 연구는 되고 있지만, 원인을 정확하게 알 수가 없습니다. 유전적인 유전자나 특정한 바이러스, 혹은 자외선이나 특수한 약품으로 인한 것인지도 알 수가 없는 답답한 상황에 놓여 있습니다.       하지만 분명한 사실 한 가지는, 루푸스라는 희귀난치성질환이 '전염성 미생물'에 의한 것이 아닌 까닭에, 한 사람에게서 다른 사람으로 전염이 되지는 않는다는 점입니다.     유전적인 요인은 자가면역질환의 발병 경향을 증가시키고, 루푸스나 류마티스관절염, 자가면역 갑상선 장애 등의 자가면역질환은 일반인들에게 발생하는 비율보다 루푸스 질환을 가진 사람에게서 더 자주 발생한다는 통계가 있습니다. 게다가, 한 사람에게 두 가지 이상의 자가면역질환이 발생할 가능성도 높아집니다. 루푸스와 류마티스 관절염을 동시에 가지는 등의 "오버랩 신드롬"이 발생할 수도 있습니다.  2.  루푸스의 원인에 대한 연구    일부의 의학자들은 루푸스의 면역체계가 바이러스나 자외선 같은 외부적인 자극들에 의해 더 쉽게 자극을 받을 수 있다고 말합니다. 심지어 잠깐 태양에 노출되었는데도 루푸스 증상이 촉진되거나 심각하게 진행되는 경우도 있습니다.    또한 전신성 루푸스 에리테마토스를 가진 일부의 영성들은, 생리가 시작되기 전에 증상이 악화되기도 합니다. 이러한 현상은 전신 루푸스 에리테마토스가 여성에게 더 큰 영향을 미치며, 게...

   사람이 겪게 되는 여러 질환들 중에는 치료가 가능한 질환이 있는가 하면, 치료가 불가능한 희귀난치성질환이 있습니다. 희귀난치성질환은 언제나 그러하듯, 질환의 원인을 정확하게 알 수 없고 그에 따른 치료 방법도 찾을 수 없는 상황입니다.    그 중에 루푸스(Systemic lupus erythematosus)의 증상 11가지 를 정리해 보았습니다. 루푸스의 위험요인과 원인 - 유전과 전염성에 관하여, 희귀난치성질환 대상포진의 공포를 예방하는 대상포진백신 싱그릭스(Shingrix)에 대하여 이상한 나라의 엘리스 증후군(AIWS) 개요 증상 치료 희귀난치성질환 포타슘(Potassium, 칼륨)의 정의와 효능 그리고 풍부한 식품들    다음의 11가지 내용들 중에, 최소 4가지 이상의 증상이 실제로 나타난다면 희귀난치성질환인 루푸스를 의심해 보아야 합니다.    1. 피부에 나비 모양의 발진이 생긴다.    2. 피부에 주변과는 다르게 붉은색의 발진이 계속 생겨난다.    3. 햇빛에 너무 민감하여 피부가 바로 반응한다.    4. 입이나 콧 속에 궤양이 생긴다.    5. 두 개 이상의 관절염이나 관절이 부어 오른다.    6. 심장이나 폐 속에 염증이 생긴다.    7. 발작이나 신경 질환이 있다.    8. 소변에 단백질 성분이 많이 포함되어 냄새가 심하다.    9. 혈액 속에 혈구 수치가 많이 낮다.    10. 혈액 속에 특정 항체가 발생한다.    11. ANA 검사라고 불리는 혈액 검사에서, "비핵화" 항체가 너무 많다는 결과를 받았다.    위의 항목들 중에 최소 4개 이상이 해당된다면 즉시, 병원을 찾아 치료 과정을 시작해야만 합니다.

    스톤맨 증후군보다도 더 희귀한 난치성질환이 있습니다. 바로 이상한 나라의 앨리스 증후군이라고 불리는 희귀난치성질환입니다. 오늘은 이상한 나라의 앨리스 증후군의 개요와 증상, 그리고 합병증이나 치료 등에 대해 정리해 보고자 합니다. 우리가 전혀 몰랐던 다섯 가지 희귀난치성질환들(rare and Incurable Disease) 스톤맨 증후군(Stoneman Syndrome) 증상 사례 희귀난치성질환 포타슘(Potassium, 칼륨)의 정의와 효능 그리고 풍부한 식품들 나도 당뇨라구요? 당뇨병의 정의와 증상에 대하여 - 당뇨정복 프로젝트(2)  1.  개요    희귀난치성질환인 이상한 나라의 앨리스 증후군(AIWS)는 매우 희귀한 질환입니다. 인식의 왜곡과 방향에 대한 감각을 상실하기도 하기 때문에 일상 생활도 정상적으로 하기 힘든 질환이기도 합니다. 실제의 크기보다 작게 느끼기도 하고 반대로 실제 크기보다도 훨씬 크게 느끼는 등의 시각의 왜곡 현상이 생기며, 거리에 대한 왜곡도 발생합니다. 그래서 가구들이 실제보다도 더 멀리 있다고 느끼거나 가깝게 느낍니다.    이러한 현상들은 모두 질환자의 눈에 문제가 있거나 환각을 보는 것이 아닙니다. 이상한 나라의 앨리스 증후군 질환자의 뇌가 주변 상황과 환경을 바르게 인식하지 못하게 되기 때문에 발생하는 현상입니다.    이 희귀난치성질환은 시력이나 촉각, 청각 등을 포함한 여러 감각들에 경향을 미칩니다. 심지어 시간에 대한 감각까지도 잃어버려, 현재 시간이 실제보다 빨리 간다고 느끼거나 혹은 너무 느리게 지나간다고 느끼기도 합니다.    일반적으로 이 질환은 아동과 청소년들에게 발생하지만, 대부분의 질환자들은 성인이 되면서 어느 정도 왜곡된 인식과 감각들이 회복되기도 합니다. 하지만 드물게는 성인이 된 이후에도 여전히 왜곡된 감각을 가지게 됩니다.    이 증후군은 또 다른 말로는 토드 ...

    세상에는 아직까지 알려지지 않은 많은 희귀난치성질환이 있습니다. 이러한 희귀난치성질환을 앓고 있는 많은 질환자들은 질환의 원인도 잘 알지 못한 채 많은 고통 속에서 살아가고 있습니다. 게다가 정상인들의 이해도 없는 가운데 주는 상처들로 인하여 숨어버리기도 합니다.    그런 의미에서, 사회적 약자에 속하는 희귀난치성질환자들에 대한 이해와 배려와 응원이 필요합니다. 오늘은 잘 알려지지 않은 희귀난치성질환인 스톤맨 증후군(Stoneman Syndrome) 에 대해 정리해 보려고 합니다. 우리가 전혀 몰랐던 다섯 가지 희귀난치성질환들(rare and Incurable Disease) 포타슘(Potassium, 칼륨)의 효능, 고칼륨혈증 고포타슘혈증의 증상 합병증 치료법 반드시 기억하고 공유해야 할 당뇨 초기 증상 6가지  1.  스톤맨 증후군의 개요    스톤맨 증후군 또는 FOP 질환은 골격과 결합 조직이 부속 골격과 서서히 압착이 되는 매우 희귀한 유전적인 질환이자 희귀난치성질환입니다. 전세계적인 통계에 의하면, 2백만명 중에 1명이 발생하는 매우 희귀한 난치성질환입니다.    이 질환은 엄지 발가락이나 엄지손가락, 척추 등의 선천성 기형으로 연결되는 심각한 장애형 희귀난치성질환입니다. 이 질환으로 인해 축골격과 충수골격이 서서히 압착이 되고 경구관절이나 폐, 구강 등이 딱딱하게 굳어가게 되어 결국 호흡 곤란으로까지 이어지게 됩니다.  2.  스톤맨 증후군 사례    알려진 바에 의하면, 위의 그림과 같이 11살짜리에 몸무게가 30kb의 한 남자 아이에게 목과 척추 부위, 팔, 허벅지와 다리 등의 여러 군데에 딱딱한 혹이 생겨나기 시작하였습니다. 그래서 조직 검사를 진행하면서 근육치료와 알벤다졸 처방을 받았습니다.    이후에 수술이 진행되었으나, 온 몸의 근육이 이미 굳어 있고 곳곳에 기형적인 모습이 나타나게 ...

    희귀난치성질환(rare and Incurable Disease)에 대한 정보를 확인하고 관심을 가지는 것은, 또다른 의미로는 희귀난치성질환자들에 대한 관심이자 이들을 위한 치료법을 찾기 위한 동기부여가 됩니다.     희귀난치성질환에 대한 인식을 확신시키는 것은, 결정적으로 희귀난치성질환자가 질병으로 고통을 받고 있다는 사실을 이해하게 해 주며, 질환자들을 고통으로부터 구하고 그들에게 무슨 일이 일어나고 있는지에 관심을 가지게 해 줍니다. 많은 희귀난치성질환들은 과학적으로 연구하기 위해서는 많은 질환자가 있어야 하는데, 말 그대로 희귀한 난치성질환이기에 치료법을 찾지 못하는 경우가 대부분입니다.    그런 의미에서 전혀 알려지지 않은 희귀난치성질환 다섯가지를 살펴보고자 합니다. 포타슘(Potassium, 칼륨)의 효능, 고칼륨혈증 고포타슘혈증의 증상 합병증 치료법 포타슘(Potassium, 칼륨)의 정의와 효능 그리고 풍부한 식품들 터너증후군(Turner Syndrome)의 증상과 징후, 모자이크 터너 증후군에 대하여 기미와 잡티, 주근깨는 위험한가요, 원인과 예방, 그리고 가정 치료의 효능 당뇨병 질환자의 공복, 식사 후 2시간, 취침 전의 정상 혈당 수치    잘 알려지지 않은 희귀난치성질환들 다섯 가지를 소개합니다.  1.  스톤맨 증후군(Stoneman Syndrome)    골수증후군(Fibrodysplasia ossificans, FOP)은 힘줄이나 근육, 인대와 같은 결합 조직을 서서히 뼈로 바꾸어 경화시키는 증후군입니다.    이 희귀난치성질환은 목에서부터 시작하여 어깨로 이어지고, 점점 신체의 아래 부분과 마지막으로는 다리로까지 진행이 됩니다. 이 질환은 관절에 장애가 오기 때문에 신체 움직임이 점차 어려워지게 됩니다. 몸 전체가 돌과 같이 딱딱하게 굳어지게 됩니다. 질환자는 결국 입을 벌리기가 어려워지고...

    얼마 전 개그우먼 故 박지선 씨가 치료 불가능한 희귀난치성질환을 겪고 있었던 사실이 뒤늦게 알려진 적이 있었습니다. 희귀한 질병이지만, 생각보다 우리 주변에서 쉽게 찾아 볼 수 있는 질병이 희귀난치성질환인 것은 분명한 것 같습니다.    현재 희귀난치성질환은 우리나라에는 약 6천여 종류가 발병되는 것으로 보고되고 있습니다. 현재까지 보고된 우리나라의 희귀난치성질환의 종류    전 세계적으로는 더 많은 희귀난치성질환들이 보고가 되고 있지만, 수많은 희귀난치성질환들 중에서도 가장 희귀한 난치성 질환들 5개를 간추려 보았습니다.    우리가 병원에 가서 의사의 진료를 받은 후 결과에 대해 상담을 할 때, 의사가 "잘 모르겠어요"라고 말하는 경우는 별로 없습니다. 하지만 가장 희귀한 질환들인 희귀난치성질환에 대해 이야기할 때는 항상 "잘 모르겠어요"라는 대답을 하게 됩니다.    미국의 식품의약국인 FDA에 의하면, 희귀난치성질환을 앓고 있는 사람들이 미국에서만도 20만여명이 넘는다고 합니다. 이러한 수치는 광범위한 사람들에게 다양하게 질병이 나타날 수 있는 가능성이 있는 것입니다. 이미 익숙한 희귀난치성질환도 있을 것입니다.    하지만 다음의 희귀난치성질환들은, 그 중에서도 매우 희귀한 질병입니다.    현재 공식적으로 정리가 된 희귀난치성질환 목록은 없습니다. 왜냐하면, 계속적으로 연구가 되고 보고가 되고 있기에, 완성본은 없고 계속해서 목록에 추가되는 정도 밖에 없습니다. 그렇지만 여전히 매우 희귀한 난치성질환은 목록으로 정할 수가 있습니다.     이 다섯가지 목록들에서 소아마비와 천연두는 제외하게 됩니다. 왜냐하면 소아마비와 천연두는 희귀난치성질환이지만, 지금은 백신의 개발로 인하여 백신 접종을 통해 예방할 수 있기 때문입니다. 그래서 두 종류는 제외하고, 결코 해결되지 않는 희귀난치성질환만을 대상으로...

    터너 증후군의 증상과 징후는 매우 약한 것에서부터 심한 정도까지 다양합니다. 터너 증후군의 가장 큰 외형적 특징은 키가 작은 것인데, 보통 5살 정도부터 키가 성장하지 않음으로 인하여 터너 증후군 증상을 의심하게 됩니다. 어린 시절에 또한 중이염이 자주 발생하고 심하면 청력을 잃어버리게 되는 경우도 있습니다. 여성들에게 나타나는 질환인 터너 증후군은 희귀난치성질환이 아니다 터너증후군의 증상과 징후는 무엇인가요?    터너 증후군의 증상이 있는 거의 대부분의 어린 소녀들이나 사춘기의 소녀들은 사춘기에 반드시 필요한 성 호르몬이 거의 생산되지 않습니다. 그래서 이들은 사춘기에 성장을 거의 하지 못하고 월경을 시작하지 못합니다. 그리고 호르몬 치료를 시작하지 않으면 유방도 발달이 되지 않습니다.     또한 대부분의 터너 증후군 여성들은 자궁이 발달되지 않기 때문에 임신을 할 수도 없습니다. 하지만 최근에는 의학이 발달되어, 난자 기증이나 보조 생식 기술 등을 이용하여 임신이 가능하기도 합니다.    터너 증후군의 소녀들의 지능은 정상적으로 발달하지만, 가끔씩 발달 지연이나 학습 장애, 혹은 행동의 문제가 발생하는 경우도 있습니다. 하지만 그다지 큰 비중이 아니므로, 일반인과의 외형적인 차이점으로 인한 심리적인 장애가 많이 발생하는 편입니다. '모자이크 터너 증후군'(Mosaic Turner Syndrome)은 무엇인가요?    터너 증후군 환자의 경우에는, 한 사람이 두 개의 완전한 X 염색체를 가질 수 없습니다. 즉, 한 소녀가 자신의 모든 세포에 단 하나의 X염색체만을 가지고 있다는 점입니다.    하지만 일부의 터너 증후군 소녀들은 자신의 세포들 중 일부에 X염색체가 아예 없거나 혹은 부분적으로 없는 경우도 있습니다. 모자이크 터너 증후군의 소녀들 중에 자신의 세포에 다른 염색체를 가지고 있는 경우를 '모자이크 터너 증후군'이라고 부릅니다...

   때로는 질환들 중에 남성에게만 혹은 여성에게만 나타나는 질환들이 있습니다. 그 중에 터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게만 나타나는 질환 으로서, 희귀난치성질환은 아닙니다.  1.  정의    일반적으로 터너 증후군은 여아 3천명 중에 1명 정도에게 발생하는 염색체 이상의 질환입니다. 터너 증후군은 1938년 헨리 터너(Henry Turner)가 처음 발견하여 발표하여 이름을 "터너 증후군"으로 붙였습니다. 그리고 1959년에 포드(C.E. Ford)가 여성의 성염색체의 이상 때문에 생겨나는 유전적인 질환 임을 밝혀 내었습니다.    터너 증후군을 앓는 여성의 경우에는 성(性)적인 발달이 많이 늦으며 외형적으로는 키가 작고 목이 짧고 두꺼운 모습을 볼 수 있습니다. 관련 진료는 '의학유전학과'나 '소아내분비대사과' 등에서 하게 됩니다.    2.  원인    원래 우리 인간에게 정상적인 성염색체의 배열은 XX 혹은 XY입니다. 하지만 터너 증후군의 경우에는 성염색체가 X 하나만 존재하는 단일 염색체를 가지거나 X 부분단일염색체로 변경되어 생기는 것으로 알려져 있습니다.    즉, 유전학적으로 성염색체의 갯수나 구조에 이상이 원인 이 되어 발병하는 질환입니다.  3.  증상    터너 증후군의 질환자는 지능적으로는 일반인과 차이가 전혀 없습니다 . 다만 신체적인 차이로 인하여 자신감이 결여되거나 열등감 등의 발생으로 인하여 정서적인 문제가 발생할 수가 있습니다. 그러므로 어릴 때부터 치료를 시작하고 자신감을 키워 주는 것이 중요합니다. 작은 키    터너 증후군 질환자는 대부분 약 3세 정도부터 성장 속도가 현저히 떨어지기 시작합니다. 그래서 일반적으로 키가 작으며, 사춘기에도 성장이 거의 이루어지지 않아서, 치료 하지 않고 그대로 두면 최대 140c...

    흔하지 않은 질병이지만 어디에선가 들어본 듯한 희귀난치성질환이 있습니다. ' 모야모야병 '(Moyamoya disease)이 그것인데, 이 질병은 혈관과 관련이 있는 희귀난치성질환입니다. 이 질환은 신경외과 질환으로써 치료가 불가능한 질환입니다.  1.  모야모야가 뭐야?    우리의 뇌는 많은 에너지를 필요로 합니다. 그 에너지는 혈액을 통해서 공급이 되는데, 혈액이 지나다니는 혈관들의 굵기가 줄어드는 희귀난치성질환입니다. 혈관이 가늘어지거나 협착이 되면서 쉽게 혈관이 터지는 증상이 자주 나타납니다.    이 질환은, 뇌의 동맥을 촬영해 보면 그 모습이 안개가 피어오르는 모양 혹은 담배 연기의 모양이라고 해서 일본어로 '모야모야'라고 일본의 스즈키 교수가 붙였습니다. 이 희귀난치성질환은 동양인들에게 자주 발생하는데, 특히 우리 나라 사람들과 일본 사람들에게 많이 나타나는 것으로 보고되어 있습니다.  2.   모야모야의 원인은?    희귀난치성질환인 모야모야병은, 아직까지 왜 이러한 질환이 생기는지에 대해서는 아직 알려지지 않았습니다. 유전적인 요인이 없을 수는 없겠지만, 확실한 연관성이 밝혀진 바가 없습니다. 각종 세균이나 바이러스로 인하여 혈관에 염증이 생긴다는 추정도 있지만 이 역시 확실하지는 않습니다.    혈관이 협착되거나 줄어들게 되면서 뇌에 피가 줄어들게 됨으로써 여러 증상과 합병증이 생겨나게 되므로, 계속해서 주의를 기울여야 하는 희귀난치성질환입니다.  3.   모야모야의 증상은?    뇌에 혈관이 막히거나 협착이 되므로 혈액이 매우 모자라게 됩니다. 특히 아이들의 경우에는 활발한 뇌 활동으로 인하여 많은 혈액이 필요합니다. 하지만 혈액이 부족하게 되므로 여러 허혈성 증상들이 나타날 수 있습니다.    아이들의 경우에는 심하게 울고 난 뒤에는 팔...

    유전학의 발달로 인간이 치명적이면서도 선천적으로 가질 수 밖에 없는 여러 질환들의 문제들이 풀려지고 있습니다. 하지만 아직까지의 수준으로는 완전한 치료를 하기 어려운 질환들도 많이 남아 있는데, 이러한 질환들을 일반적으로 희귀난치성질환이라 부릅니다.    종류도 다양하고 증세를 가진 사람도 다양하기 때문에 집중적인 연구가 어렵고 표본을 구하기도 어렵습니다. 그리고 치료약 검증을 위한 시일도 많이 걸리는 편입니다. 하지만 포기하지 말고 계속해서 연구를 거듭할 때, 희귀난치성질환도 결국은 정복할 수 있는 질환이 될 것입니다.    이번에는 희귀난치성질환 등과 같은 유전질환 진단을 위한 검사의 종류에 대해 살펴 보려고 합니다.    유전검사에는 크게 세 가지 종류가 있습니다.    세포유전검사, 생화학적유전검사, 분자유전검사 등이 그 세가지인데 하나씩 살펴보겠습니다.  1.  세포유전검사    세포에는 염색체라는 것이 있습니다. 이 염색체를 대상으로 검사를 진행하는 방법으로, 염색체의 수에 이상은 없는지, 염색체에 부족한 부분이 없는지 혹은 중복되거나 변이를 일으킨 부분은 없는지 등을 검사해 보는 방법입니다.    이 방법 중 염색체의 수를 검사함으로써 진단할 수 있는 희귀난치성질환은 다운 증후군(Down Syndrome), 에드워드 중후군(Edward Syndrome) 등이 있습니다. 그리고 성염색체 이상으로 진단할 수 있는 희귀난치성질환에는 터너 증후군(Turner Syndrome)이 있습니다.  2.  생화학적유전검사    생화학적유전검사는 유전자가 만들어 내는 물질인 단백이나 대사물을 측정하는 방법을 말합니다. 선천성 대사질환과 같은 질환은 효소가 결핍되어 발생하는 질환이기 때문에, 이러한 검사를 통하여 효소 결핍증을 진단함으로써 원인을 찾을 수 있습니다.   ...

    희귀난치성질환의 대부분은 유전성 질환이라는 연구 결과가 있습니다. 따라서 사람마다 다른 유전자로 인해 희귀난치성질환 역시 매우 다양할 수 밖에 없고 연구나 치료에 효과를 내기가 어려운 것이 현실입니다.  1.  유전성 질환의 정의    흔히 유전성 질환이라 함은, 인간의 유전자에 이상이 생김으로써 발생하는 질환 을 말합니다. 희귀하고 치료가 어려운 희귀난치성질환도 유전성 질환이라 할 수 있습니다. 유전성 질환에 대한 정의를 내리기 위해서는 유전학의 발전이 있어야만 했습니다.  2.  유전학 연구의 발달 과정    유전학은 19세기 후반에 그레고르 가로드 교수가 처음 생각해 낸 말입니다. 그리고 최근 100년 사이에 유전학은 급속도로 발전과 발견을 거듭해 왔습니다. 인간의 몸에 있는 효소의 작용의 문제로 유전적인 문제가 발생한다고 생각하였던 적도 있었습니다. 그리고 1953년에는 DNA의 분자구조를 발견 하게 되었고, 유전자의 핵심적인 물질이 바로 DNA임을 밝혀내게 됩니다(제임스 왓슨, 프란시스 크릭).    그리고 지난 2002년에는 인간의 유전자가 모두 해독 됨으로써 유전적으로 발생하는 질환의 원인들을 밝혀내기 시작하고 이에 따라 진단과 치료 방법들이 발전해 오기 시작합니다. 요즘은 치매 증상이나 당뇨 등도 유전적인 원인을 찾는데서부터 치료를 시작하기에 이릅니다.  3.  유전이냐 환경이냐    이와 같은 유전학의 발전으로 인해, 대부분의 질환을 유전적인 원인으로만 돌리려는 시도가 있어 왔습니다. 그래서 현대 의학에서는, 질환의 원인이 유전적인 요인만이 있는 것도 아니며 반대로 환경적인 요인만 있는 것도 아니라는 일반적인 결론을 내립니다.    즉, 각종 질환들은 유전적인 부분과 환경적인 부분이 상호적으로 작용함으로써 발생하는 것 이라고 정의를 내리게 됩니다. 그래서 질환에 따라서 어떤 ...

    국가는 국민들을 보호할 의무가 있습니다. 오늘날처럼 국가간의 물리적인 전쟁이 사라진 지금, 국가의 역할과 의무에 대한 개념이 서서히 변화하고 있는 상황입니다.    과거처럼 전쟁이 빈번했던 당시에는 국민의 생명을 지키는 것이 국가의 의무와 역할이었지만, 오늘날은 국민이 행복하게 살도록 지원하는 것이 국가의 중요한 의무와 역할이 되었습니다. 그런 의미에서, 희귀난치성질환은 개인의 힘으로는 해결할 수 없는 까다롭고도 불가능한 문제입니다.     희귀난치성질환 은 말 그대로 희귀하고 치료가 어렵거나 불가능한 질환이기 때문에, 국가가 나서서 공공복리의 차원에서 담당해 주어야만 해결의 가능성이 보이는 질환입니다. 그래서 우리 나라의 질병관리청에서는 희귀난치성질환자를 위한 ' 희귀난치성질환 유전자진단지원 ' 사업을 있습니다.    갑작스러운 희귀난치성질환이 발병되면 개인이나 가정으로서는 매우 당황스러울 수 밖에 없습니다. 정확한 원인이나 병명을 알 수도 없고, 유사한 질환으로 고생하는 다른 사람들과의 연결도 불가능할 수 있습니다. 하지만 국가가 나서서 진단과 확정, 그리고 치료의 방법 연구 및 공통된 문제를 가진 사람들과의 연결을 통하여 희귀난치성질환자와 그 가족들에게 큰 위로와 지원을 해 줄 수가 있습니다.    그래서 우리나라에서 실시하는 희귀난치성질환 유전자 진단지원 사업 은, 희귀난치성질환의 확진을 위한 유전자 검사를 지원하는 사업입니다. 이러한 검사를 통하여 희귀난치성질환이 확진되면, 국가에서 정책적으로 비용을 지원해 주는데, 현재 우리 나라에서는 요양급여본인부담금 산정특례가 적용하기 위하여 이 유전자 진단지원 사업을 실행 중에 있습니다.    이 지원 사업을 통하여, 희귀난치성질환의 유전자 진단 지원 사업 대상 질환의 유전자 분석비와 일체 운송비 등을 모두 지원하며, 자세한 신청은 진단의뢰기간을 방문하여 상담을 통하여 할 수 있습니다.   ...

    우리나라에도 희귀난치성질환자들이 많습니다. 대부분이 유전적인 요인으로 발생하기 때문에, 누구의 잘못도 아닙니다. 누구에게 책임을 지울 필요도 없습니다. 있는 그대로를 받아 들이고, 어떻게 치료할 것인가에 집중하는 것이 훨씬 더 현명할 것입니다.    사실 희귀난치성질환은 치료가 불가능한 경우가 대부분이고, 희귀난치성질환의 진행속도를 늦추는 데 집중하는 치료가 일반적입니다. 그래서 평생 치료를 받아야 하는 경우들이 많기에 경제적인 부담도 엄청납니다. 이러한 부담을 덜어 주기 위하여, 복지국가에서는 희귀난치성질환에 대한 지원을 많이 합니다.    우리 나라 역시 복지국가로서의 모습을 갖추고 있으며, 희귀난치성질환에 대한 복지혜택을 제공 하고 있습니다. 그래서 우리나라에서 현재 제공하고 있는 희귀난치성질환에 대한 의료비지원에 대해 정리해 보았습니다. 현재까지 보고된 우리나라의 희귀난치성질환의 종류 수술로도 약물로도 치료할 수 없는 희귀 난치성 질환 젊은이의 병, 크론병 치료보다 삶의 질 개선이 급선무인 루게릭 질환자와 부양가족 희귀난치성질환자에 대한 지원내용 매달 간병비 30만원 지원    희귀난치성질환의 경우, 많은 비용이 필요하기에 가족들이 모두 경제적인 활동을 하는 경우들이 많습니다. 그래서 가족이 돌보지 못하고 간병사를 통하여 돌봄을 받게 되는데, 이와 같은 간병사의 돌봄을 위한 비용인 간병비를 지원합니다.       매달 30만원의 간병비를 지급하는데, 1. 장애의 정도가 심한 경우나 뇌병변장애인이 대상이 됩니다. 2. 건강보험에 가입한 국민이나 의료급여를 수급하고 있고 차상위 계층일 경우가 이에 해당됩니다.    현재 우리나라에서는 약 95개 질환에 대해 간병비를 매달 지원하고 있습니다. 호흡보조기 대여료 지원    호흡에 문제가 생기는 희귀난치성질환들도 많습니다. 호흡은 생명과 직결되는 것이기 때문에, 호흡...

    우리나라에서 인정하고 있는 희귀난치성질환의 종류가 얼마나 되는지 아십니까? 희귀난치성 질환은, 다발성 기형에 의한 발육질환이나 지체장애, 혹은 선천적인 여러 질환과 어릴 때는 정상이었는데 성인이 되어서 발병되어 치료가 불가능한 장애를 가져오는 여러 질병들을 말합니다.    희귀난치성질환에는 특히 유전적인 질병들이 많아서, 반드시 환자의 가족원들에게서 여러 정보나 지원들을 요청하고 있습니다. 가족 중에 다른 사람이 재발하거나 대물림될 가능성도 존재하는 질환이기 때문에, 유전상담을 통하여 희귀난치성질환에 대한 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕고 있습니다.    전세계적의 희귀난치성질환은 세계보건기구에서 관할하고 빌표하는데, 현재 약 6천여종이 넘는 희귀난치성질환 이 있는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 이 역시 정확한 통계라고 말하기는 어려운 부분들이 있습니다.     우리나라의 대표적인 희귀난치성질환의 종류 는 고서병이나 신경섬유종증, 왜소증, 근육병, 부신백질이영양증, 중증근무력증, 윌슨병, 다발성경화증, 말성염증성장질환, 혈우병 등이 있습니다. 그러나 안타깝게도 우리나라에서는 아직까지 희귀난치성질환에 대한 정확한 역학조사가 이루어지지 않고 있는 현실이기 때문에 희귀난치성질환의 유병률에 대한 정확한 통계는 없는 현실 입니다.     질병관리청에 의하면, 2020년 10월 30일에 '기저질환생식기무릎뼈증후군' 등 68개의 새로운 희귀난치성질환을 희귀질환관리법에 따라 희귀난치성질환의 종류목록에 추가하였다고 공고하였습니다. 이로써 현재 우리나라의 전체 희귀난치성질환의 종류는 총 1078개 가 되었습니다.    그리고 내년 2021년에는 희귀난치성질환자에게 산정특례를 적용하여 본인부담금을 10%로 경감 시키는 지원을 실행할 예정이며, 저소득 건강보험가입자에게는 희귀난치성질환 의료비지원사업에서 요양급여 본인부담금도 지원할 예정입니다. 그러나...

    일상 생활 속에서 갑자기 잠에 취하게 되는 경우가 있습니다. 물론 지난 밤에 한숨도 잠을 자지 못해서 그럴 수도 있지만, 지난 밤에 적절한 잠을 잤음에도 불구하고 갑자기 졸음으로 인하여 일상 생활을 하지 못하게 되는 수면질환이 있습니다.    이러한 수면질환을 기면증 혹은 기면병(narcolepsy, 嗜眠病) 이라고 합니다. 자세히 읽어보기 차만 타면 잠이 와요! 일상생활이 불가능한 수면질환, 기면증 원인    수면질환에는 일반적으로 불면증, 수면무호흡증 그리고 기면증으로 간단하게 분류할 수 있는데, 이 중에서 기면증은 그 원인이 명확하게 밝혀지지 않은 수면질환에 속합니다.    흔히 청소년기나 20대에 주로 발병하는 기면증의 원인에 대하여 세계적인 임상신경학 학술지인 뉴롤로지(Annals of Neurology)에서 발표한 자료가 있습니다. 이 자료에 의하면, 전문가들이 추정하는 기면증의 원인은, 우리 인체의 뇌 부분 중에 시상하부에서 호르몬 분비가 줄어들기 때문입니다. 우리 뇌가 깨어 있도록 하는 것을 각성이라고 부르는데, 이 각성을 유지시켜 주는 히포크레틴이라는 호르몬의 분비량이 줄어들게 됨으로 인하여 각성 상태가 유지되지 못하고 계속 잠이 오게 됩니다.    그런데 왜 각성을 유지시켜 주는 히포크레틴이라는 호르몬의 분비량이 줄어드는지에 대해서는 아직 명확한 원인 규명이 되지 않고 있는 현실입니다. 그래서 기면증은 우리나라 보건복지부에서 희귀난치성 질환으로 분류를 하고 있는 상황입니다. 나타나는 증상 밤에 충분히 자더라도 낮에 또 졸립다 낮에 잠을 자고 나서 조금만 지나면 또 졸립다 걸어가는 도중에도 잠이 와서 견딜 수가 없다 낮 동안에 심한 무기력감을 느낀다 환각 증세가 나타난다 집중력이 저하된다 신체근육의 힘이 갑자기 빠진다 탈력발작    탈력발작이란, 갑자기 기뻐하거나 슬퍼하는 경우, 혹은 감정이 크게 변화하는 경우에 손발의 힘이 빠지거나...