희귀난치성질환과 같은 유전질환을 검사하는 세 가지 방법들

    유전학의 발달로 인간이 치명적이면서도 선천적으로 가질 수 밖에 없는 여러 질환들의 문제들이 풀려지고 있습니다. 하지만 아직까지의 수준으로는 완전한 치료를 하기 어려운 질환들도 많이 남아 있는데, 이러한 질환들을 일반적으로 희귀난치성질환이라 부릅니다.

   종류도 다양하고 증세를 가진 사람도 다양하기 때문에 집중적인 연구가 어렵고 표본을 구하기도 어렵습니다. 그리고 치료약 검증을 위한 시일도 많이 걸리는 편입니다. 하지만 포기하지 말고 계속해서 연구를 거듭할 때, 희귀난치성질환도 결국은 정복할 수 있는 질환이 될 것입니다.

   이번에는 희귀난치성질환 등과 같은 유전질환 진단을 위한 검사의 종류에 대해 살펴 보려고 합니다.

   유전검사에는 크게 세 가지 종류가 있습니다.

   세포유전검사, 생화학적유전검사, 분자유전검사 등이 그 세가지인데 하나씩 살펴보겠습니다.

 1.  세포유전검사

   세포에는 염색체라는 것이 있습니다. 이 염색체를 대상으로 검사를 진행하는 방법으로, 염색체의 수에 이상은 없는지, 염색체에 부족한 부분이 없는지 혹은 중복되거나 변이를 일으킨 부분은 없는지 등을 검사해 보는 방법입니다.

   이 방법 중 염색체의 수를 검사함으로써 진단할 수 있는 희귀난치성질환은 다운 증후군(Down Syndrome), 에드워드 중후군(Edward Syndrome) 등이 있습니다. 그리고 성염색체 이상으로 진단할 수 있는 희귀난치성질환에는 터너 증후군(Turner Syndrome)이 있습니다.

 2.  생화학적유전검사

   생화학적유전검사는 유전자가 만들어 내는 물질인 단백이나 대사물을 측정하는 방법을 말합니다. 선천성 대사질환과 같은 질환은 효소가 결핍되어 발생하는 질환이기 때문에, 이러한 검사를 통하여 효소 결핍증을 진단함으로써 원인을 찾을 수 있습니다.

   또 20여 가지 이상의 유기산이나 지방산 등을 분석하여 희귀난치성질환도 확인할 수 있습니다.

 3.  분자유전검사

   분자유전검사는 DNA나 RNA를 검사하여 유전적인 질환을 진단하는 검사를 말합니다. DNA의 염기서열에 이상이 있는지를 검사함으로써 희귀난치성질환을 확인하고 진단할 수가 있습니다. 이 검사를 통하여 유전적 돌연변이를 발견할 수 있으며, 가족 내의 질환의 원인을 밝히는데 매우 유용한 검사방법입니다.

 4.  세 검사를 보완하기 위하여

   위의 세 검사를 통하여 확정할 수 있지만, 좀더 확실한 결론을 내리기 위해서는 세 검사를 통하여 상호보완적인 결론을 내리는 것이 가장 현명합니다. 그래서 일반적으로 희귀난치성질환을 확인하기 위해 세 검사를 모두 사용하는 경우도 많습니다. 좀더 확실한 결과를 도출하기 위해서입니다.

   희귀난치성질환은 유전적인 질환이기 때문에, 겉으로 나타나는 증상이 유사할 수 있습니다. 하지만 그 원인은 전혀 다를 수 있으므로, 다양한 검사를 통하여 다각도의 진단이 있어야만 하는 질환이 희귀난치성질환입니다.