라벨이 터너증후군인 게시물 표시

터너증후군(Turner Syndrome)의 증상과 징후, 모자이크 터너 증후군에 대하여

이미지
    터너 증후군의 증상과 징후는 매우 약한 것에서부터 심한 정도까지 다양합니다. 터너 증후군의 가장 큰 외형적 특징은 키가 작은 것인데, 보통 5살 정도부터 키가 성장하지 않음으로 인하여 터너 증후군 증상을 의심하게 됩니다. 어린 시절에 또한 중이염이 자주 발생하고 심하면 청력을 잃어버리게 되는 경우도 있습니다. 여성들에게 나타나는 질환인 터너 증후군은 희귀난치성질환이 아니다 터너증후군의 증상과 징후는 무엇인가요?    터너 증후군의 증상이 있는 거의 대부분의 어린 소녀들이나 사춘기의 소녀들은 사춘기에 반드시 필요한 성 호르몬이 거의 생산되지 않습니다. 그래서 이들은 사춘기에 성장을 거의 하지 못하고 월경을 시작하지 못합니다. 그리고 호르몬 치료를 시작하지 않으면 유방도 발달이 되지 않습니다.     또한 대부분의 터너 증후군 여성들은 자궁이 발달되지 않기 때문에 임신을 할 수도 없습니다. 하지만 최근에는 의학이 발달되어, 난자 기증이나 보조 생식 기술 등을 이용하여 임신이 가능하기도 합니다.    터너 증후군의 소녀들의 지능은 정상적으로 발달하지만, 가끔씩 발달 지연이나 학습 장애, 혹은 행동의 문제가 발생하는 경우도 있습니다. 하지만 그다지 큰 비중이 아니므로, 일반인과의 외형적인 차이점으로 인한 심리적인 장애가 많이 발생하는 편입니다. '모자이크 터너 증후군'(Mosaic Turner Syndrome)은 무엇인가요?    터너 증후군 환자의 경우에는, 한 사람이 두 개의 완전한 X 염색체를 가질 수 없습니다. 즉, 한 소녀가 자신의 모든 세포에 단 하나의 X염색체만을 가지고 있다는 점입니다.    하지만 일부의 터너 증후군 소녀들은 자신의 세포들 중 일부에 X염색체가 아예 없거나 혹은 부분적으로 없는 경우도 있습니다. 모자이크 터너 증후군의 소녀들 중에 자신의 세포에 다른 염색체를 가지고 있는 경우를 '모자이크 터너 증후군'이라고 부릅니다...

여성들에게 나타나는 질환인 터너 증후군은 희귀난치성질환이 아니다

이미지
   때로는 질환들 중에 남성에게만 혹은 여성에게만 나타나는 질환들이 있습니다. 그 중에 터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게만 나타나는 질환 으로서, 희귀난치성질환은 아닙니다.  1.  정의    일반적으로 터너 증후군은 여아 3천명 중에 1명 정도에게 발생하는 염색체 이상의 질환입니다. 터너 증후군은 1938년 헨리 터너(Henry Turner)가 처음 발견하여 발표하여 이름을 "터너 증후군"으로 붙였습니다. 그리고 1959년에 포드(C.E. Ford)가 여성의 성염색체의 이상 때문에 생겨나는 유전적인 질환 임을 밝혀 내었습니다.    터너 증후군을 앓는 여성의 경우에는 성(性)적인 발달이 많이 늦으며 외형적으로는 키가 작고 목이 짧고 두꺼운 모습을 볼 수 있습니다. 관련 진료는 '의학유전학과'나 '소아내분비대사과' 등에서 하게 됩니다.    2.  원인    원래 우리 인간에게 정상적인 성염색체의 배열은 XX 혹은 XY입니다. 하지만 터너 증후군의 경우에는 성염색체가 X 하나만 존재하는 단일 염색체를 가지거나 X 부분단일염색체로 변경되어 생기는 것으로 알려져 있습니다.    즉, 유전학적으로 성염색체의 갯수나 구조에 이상이 원인 이 되어 발병하는 질환입니다.  3.  증상    터너 증후군의 질환자는 지능적으로는 일반인과 차이가 전혀 없습니다 . 다만 신체적인 차이로 인하여 자신감이 결여되거나 열등감 등의 발생으로 인하여 정서적인 문제가 발생할 수가 있습니다. 그러므로 어릴 때부터 치료를 시작하고 자신감을 키워 주는 것이 중요합니다. 작은 키    터너 증후군 질환자는 대부분 약 3세 정도부터 성장 속도가 현저히 떨어지기 시작합니다. 그래서 일반적으로 키가 작으며, 사춘기에도 성장이 거의 이루어지지 않아서, 치료 하지 않고 그대로 두면 최대 140c...

희귀난치성질환과 같은 유전질환을 검사하는 세 가지 방법들

이미지
    유전학의 발달로 인간이 치명적이면서도 선천적으로 가질 수 밖에 없는 여러 질환들의 문제들이 풀려지고 있습니다. 하지만 아직까지의 수준으로는 완전한 치료를 하기 어려운 질환들도 많이 남아 있는데, 이러한 질환들을 일반적으로 희귀난치성질환이라 부릅니다.    종류도 다양하고 증세를 가진 사람도 다양하기 때문에 집중적인 연구가 어렵고 표본을 구하기도 어렵습니다. 그리고 치료약 검증을 위한 시일도 많이 걸리는 편입니다. 하지만 포기하지 말고 계속해서 연구를 거듭할 때, 희귀난치성질환도 결국은 정복할 수 있는 질환이 될 것입니다.    이번에는 희귀난치성질환 등과 같은 유전질환 진단을 위한 검사의 종류에 대해 살펴 보려고 합니다.    유전검사에는 크게 세 가지 종류가 있습니다.    세포유전검사, 생화학적유전검사, 분자유전검사 등이 그 세가지인데 하나씩 살펴보겠습니다.  1.  세포유전검사    세포에는 염색체라는 것이 있습니다. 이 염색체를 대상으로 검사를 진행하는 방법으로, 염색체의 수에 이상은 없는지, 염색체에 부족한 부분이 없는지 혹은 중복되거나 변이를 일으킨 부분은 없는지 등을 검사해 보는 방법입니다.    이 방법 중 염색체의 수를 검사함으로써 진단할 수 있는 희귀난치성질환은 다운 증후군(Down Syndrome), 에드워드 중후군(Edward Syndrome) 등이 있습니다. 그리고 성염색체 이상으로 진단할 수 있는 희귀난치성질환에는 터너 증후군(Turner Syndrome)이 있습니다.  2.  생화학적유전검사    생화학적유전검사는 유전자가 만들어 내는 물질인 단백이나 대사물을 측정하는 방법을 말합니다. 선천성 대사질환과 같은 질환은 효소가 결핍되어 발생하는 질환이기 때문에, 이러한 검사를 통하여 효소 결핍증을 진단함으로써 원인을 찾을 수 있습니다.   ...