여성들에게 나타나는 질환인 터너 증후군은 희귀난치성질환이 아니다

   때로는 질환들 중에 남성에게만 혹은 여성에게만 나타나는 질환들이 있습니다. 그 중에 터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게만 나타나는 질환으로서, 희귀난치성질환은 아닙니다.

 1.  정의

   일반적으로 터너 증후군은 여아 3천명 중에 1명 정도에게 발생하는 염색체 이상의 질환입니다. 터너 증후군은 1938년 헨리 터너(Henry Turner)가 처음 발견하여 발표하여 이름을 "터너 증후군"으로 붙였습니다. 그리고 1959년에 포드(C.E. Ford)가 여성의 성염색체의 이상 때문에 생겨나는 유전적인 질환임을 밝혀 내었습니다.

   터너 증후군을 앓는 여성의 경우에는 성(性)적인 발달이 많이 늦으며 외형적으로는 키가 작고 목이 짧고 두꺼운 모습을 볼 수 있습니다. 관련 진료는 '의학유전학과'나 '소아내분비대사과' 등에서 하게 됩니다.

 

 2.  원인

   원래 우리 인간에게 정상적인 성염색체의 배열은 XX 혹은 XY입니다. 하지만 터너 증후군의 경우에는 성염색체가 X 하나만 존재하는 단일 염색체를 가지거나 X 부분단일염색체로 변경되어 생기는 것으로 알려져 있습니다.

   즉, 유전학적으로 성염색체의 갯수나 구조에 이상이 원인이 되어 발병하는 질환입니다.

 3.  증상

   터너 증후군의 질환자는 지능적으로는 일반인과 차이가 전혀 없습니다. 다만 신체적인 차이로 인하여 자신감이 결여되거나 열등감 등의 발생으로 인하여 정서적인 문제가 발생할 수가 있습니다. 그러므로 어릴 때부터 치료를 시작하고 자신감을 키워 주는 것이 중요합니다.

작은 키

   터너 증후군 질환자는 대부분 약 3세 정도부터 성장 속도가 현저히 떨어지기 시작합니다. 그래서 일반적으로 키가 작으며, 사춘기에도 성장이 거의 이루어지지 않아서, 치료 하지 않고 그대로 두면 최대 140cm까지 자라게 됩니다.

성(性)적 발달의 지연

   사춘기임에도 불구하고 여성의 성적 발달이 거의 이루어지지 않습니다. 그래서 유방이 발달하지 않거나 골반이 커지지 않으며 월경을 하지 않는 경우도 있습니다. 왜냐하면 난소가 정상적으로 발달하지 않기 때문에 여성호르몬 분비가 거의 이루어지지 않기 때문입니다.

림프 부종

   신생아 때 주로 발생하지만, 성장하면서 차츰 사라지게 됩니다.

심장 질환

   터너 증후군 질환자의 약 30% 정도가 심장 질환을 앓습니다. 동맥의 협착증이나 판막 경화증 등으로 인한 질환을 겪습니다.

중이염

   전체 질환자의 약 80%에게서 중이의 기형이 생기고, 이 기형적 성장으로 인해 염증이 발생하게 됩니다.

신장 기형

   전체 질환자의 약 60% 정도에게서 나타나는데, 신장 무형성 증세나 말밥굽형 신장 증세, 신장의 위치 이상, 요도나 신우 중복 등의 증세 등이 나타납니다.

당뇨병

   여성 소아에게 인슐린 의존형 당뇨병이 생기기도 합니다. 성인이나 비만 여성일 경우에도 일반인보다도 당뇨병의 발병율이 훨씬 높은 편입니다.

골다공증

   에스트로겐이라는 여성 호르몬이 적게 분비됨으로 인하여 성인이 되면 골다공증이 흔히 발생합니다.

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 4.  치료

   터너 증후군을 치료하기 위해서는, 우선 외형적인 문제를 해결하기 위해 신체적인 이상을 교정을 통해 치료합니다. 그래서 목이 두껍거나 귀의 아랫부분부터 어깨까지 피부가 이어지는 외형적인 모습이나 안검하수 같은 이상을 수술적 방법 등을 통하여 교정합니다.

   그리고 터너 증후군 질환자는 신체 발달에 지체가 있으므로, 성장호르몬을 주사하거나 스테로이드 등을 주사하여 치료합니다.

   또한 성(性)적인 발달이 늦기 때문에, 여성호르몬을 사용하여 유방을 발달 시키고 자궁이나 질의 발달을 유도하여 여성적인 체형을 유지하도록 치료합니다.

   터너 증후군은 생각보다 흔한 여성 질환 중에 하나입니다. 결코 희귀난치성질환이 아니기 때문에 터너 증후군의 증세가 있다면, 숨길 것이 아니라 즉시 병원에서 치료를 진행할 수 있도록 하는 것이 좋습니다. 요즘의 의학으로 일반인과 거의 차이가 없이 치료할 수 있습니다.