여성들에게 나타나는 질환인 터너 증후군은 희귀난치성질환이 아니다

때로는 질환들 중에 남성에게만 혹은 여성에게만 나타나는 질환들이 있습니다. 그 중에 터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게만 나타나는 질환 으로서, 희귀난치성질환은 아닙니다. 1. 정의 일반적으로 터너 증후군은 여아 3천명 중에 1명 정도에게 발생하는 염색체 이상의 질환입니다. 터너 증후군은 1938년 헨리 터너(Henry Turner)가 처음 발견하여 발표하여 이름을 "터너 증후군"으로 붙였습니다. 그리고 1959년에 포드(C.E. Ford)가 여성의 성염색체의 이상 때문에 생겨나는 유전적인 질환 임을 밝혀 내었습니다. 터너 증후군을 앓는 여성의 경우에는 성(性)적인 발달이 많이 늦으며 외형적으로는 키가 작고 목이 짧고 두꺼운 모습을 볼 수 있습니다. 관련 진료는 '의학유전학과'나 '소아내분비대사과' 등에서 하게 됩니다. 2. 원인 원래 우리 인간에게 정상적인 성염색체의 배열은 XX 혹은 XY입니다. 하지만 터너 증후군의 경우에는 성염색체가 X 하나만 존재하는 단일 염색체를 가지거나 X 부분단일염색체로 변경되어 생기는 것으로 알려져 있습니다. 즉, 유전학적으로 성염색체의 갯수나 구조에 이상이 원인 이 되어 발병하는 질환입니다. 3. 증상 터너 증후군의 질환자는 지능적으로는 일반인과 차이가 전혀 없습니다 . 다만 신체적인 차이로 인하여 자신감이 결여되거나 열등감 등의 발생으로 인하여 정서적인 문제가 발생할 수가 있습니다. 그러므로 어릴 때부터 치료를 시작하고 자신감을 키워 주는 것이 중요합니다. 작은 키 터너 증후군 질환자는 대부분 약 3세 정도부터 성장 속도가 현저히 떨어지기 시작합니다. 그래서 일반적으로 키가 작으며, 사춘기에도 성장이 거의 이루어지지 않아서, 치료 하지 않고 그대로 두면 최대 140c...