우리가 전혀 몰랐던 다섯 가지 희귀난치성질환들(rare and Incurable Disease)

    희귀난치성질환(rare and Incurable Disease)에 대한 정보를 확인하고 관심을 가지는 것은, 또다른 의미로는 희귀난치성질환자들에 대한 관심이자 이들을 위한 치료법을 찾기 위한 동기부여가 됩니다. 

   희귀난치성질환에 대한 인식을 확신시키는 것은, 결정적으로 희귀난치성질환자가 질병으로 고통을 받고 있다는 사실을 이해하게 해 주며, 질환자들을 고통으로부터 구하고 그들에게 무슨 일이 일어나고 있는지에 관심을 가지게 해 줍니다. 많은 희귀난치성질환들은 과학적으로 연구하기 위해서는 많은 질환자가 있어야 하는데, 말 그대로 희귀한 난치성질환이기에 치료법을 찾지 못하는 경우가 대부분입니다.

   그런 의미에서 전혀 알려지지 않은 희귀난치성질환 다섯가지를 살펴보고자 합니다.

• 포타슘(Potassium, 칼륨)의 효능, 고칼륨혈증 고포타슘혈증의 증상 합병증 치료법
• 포타슘(Potassium, 칼륨)의 정의와 효능 그리고 풍부한 식품들
• 터너증후군(Turner Syndrome)의 증상과 징후, 모자이크 터너 증후군에 대하여
• 기미와 잡티, 주근깨는 위험한가요, 원인과 예방, 그리고 가정 치료의 효능
• 당뇨병 질환자의 공복, 식사 후 2시간, 취침 전의 정상 혈당 수치

   잘 알려지지 않은 희귀난치성질환들 다섯 가지를 소개합니다.

 1.  스톤맨 증후군(Stoneman Syndrome)

   골수증후군(Fibrodysplasia ossificans, FOP)은 힘줄이나 근육, 인대와 같은 결합 조직을 서서히 뼈로 바꾸어 경화시키는 증후군입니다.

   이 희귀난치성질환은 목에서부터 시작하여 어깨로 이어지고, 점점 신체의 아래 부분과 마지막으로는 다리로까지 진행이 됩니다. 이 질환은 관절에 장애가 오기 때문에 신체 움직임이 점차 어려워지게 됩니다. 몸 전체가 돌과 같이 딱딱하게 굳어지게 됩니다. 질환자는 결국 입을 벌리기가 어려워지고 먹고 말하는 것에 문제가 발생하게 됩니다.

   두 번째 골격은 첫 번째 골격에서 자라나게 되기 때문에, 외과적인 수술 등을 통하여 뼈의 지나친 성장을 조절할 수는 있습니다. 하지만 낙상이나 작은 사고에도 뼈가 부러짐으로 인해 움직이지 못하게 되는 일들이 생길 수 있습니다.

   희귀난치성질환인 스톤맨 증후군은 매우 드문 경우이기 때문에 섬유증이나 암으로 진단이 되기도 합니다. 이러한 오진으로 인하여 더욱 건강을 위협할 수 있습니다. 

   스톤맨 증후군은 200만명당 1명 발생하는 희귀난치성질환입니다.

 2.  이상한 나라의 엘리스 증후군(AIWS)

   이 희귀난치성질환은 아직까지도 발생 빈도를 알 수가 없습니다. 

   영국의 정신과 의사인 존 토드 박사는 1955년에 이상한 나라의 엘리스 증후군에 대해 처음 언급을 하였습니다. 토드 박사는 루이스 캐롤의 유명한 소설인 이상한 나라의 엘리스에서 따와서 이 병의 이름을 붙였습니다. 왜냐하면 증상들이 이상한 나라의 엘리스의 모습과 많이 닮았기 때문입니다.

   가장 두드러지게 나타나는 증상은, 신체적인 이미지의 변화입니다. 질환자는 신체 부위의 크기와 모양에 대한 혼동이 생깁니다. 특히 머리와 손의 발달이 일반적이지 않습니다.

   두 번째 주요 증상은 시각적인 지각의 왜곡 현상입니다. 눈 자체는 정상이지만, 질환자 자신이 크기나 모양을 잘못 확인하며 원근법이 올바르지 않게 인식하게 됩니다. 그래서 사람이나 자동차, 건물들이 원래 크기와는 다르게 인식이 되며 거리도 부정확하게 인식하게 됩니다. 

   이상한 나라의 엘리스 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

1. 왜곡된 시간 인식 : 시간이 빠르게 또는 느리게 움직이는 인식을 하게 됩니다.
2. 왜곡된 촉각 지각 : 땅이 스펀지처럼 느껴지는 등의 부정확한 사물 인식
3. 왜곡된 소리 인식

   이상한 나라의 엘리스 증후군은 희귀난치성질환인 까닭에 아직까지는 치료법이 없습니다.

 3.  허친슨-길포드 프로게리아 증후군(HGPS)

   400만명 중에 1명의 빈도로 발생합니다. 1886년 이후부터 현재까지 약 130여건의 발생이 보고된 상황입니다.

   허친슨-길포드 프로게리아 증후군은 매우 희귀한 유전 질환으로, 이 증상은 매우 어린 나이에 노화 현상이 발생합니다. 이 희귀난치성질활을 가진 질환자는 보통 10대 중반에서 20대 초반까지 밖에 살지 못합니다.

   이 증후군을 가진 질환자는 어린 시절부터 급격한 노화 현상이 발생하는데, 특히 얼굴에 노화 현상이 발생합니다. 눈이 돌출되고 입술이 매우 얇으며 턱이 작고 귀가 많이 튀어 나와 있습니다.

   허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

1. 심한 탈모
2. 피부의 급격한 노화
3. 관절의 이상
4. 피부 및 지방의 손실
5. 신장 장애
6. 시력 상실
7. 골다공증, 부서기지 쉬운 뼈

   역시나 희귀난치성질환인 까닭에 치료법은 없습니다.

 4.  알카프토누리아(Alkaptonuria)

   발생 빈도는 전세계적으로 백만 명 중에 한 명 정도가 발생합니다. 

   알카프토누리아(검은 오줌병(은 티로신과 페닐알라닌이라고 불리는 두 개의 단백질 구성 요소(아미노산)을 완전히 분해하지 못하여 발생하는 희귀난치성질환입니다. 우리 몸에 호모젠티스산이라는 화학물질이 쌓이게 되는 증상이 나타납니다.

   따라서 소변과 신체의 일부가 검은 색으로 바뀌게 시간이 지남에 따라서 다양한 문제로 이어질 수가 있습니다. 아미노산은 일반적으로 우리 몸 안에서 일련의 화학 반응으로 자연스럽게 분해가 됩니다. 하지만 이 알카프토누리아 질환자는 분해 효소가 제대로 작용하지 않기 때문에 문제가 생기는 것입니다.

   이 질환으로 인해 연골이나 힘줄, 뼈, 귀, 심장 등에 호모젠티스산이 쌓이게 되고, 결국 많이 쌓인 부위가 검게 변하게 됩니다. 이 질환을 앓는 사람의 수명은 평균 수명을 살게 되지만, 여러 합병증이 발생하게 됩니다. 

   아직까지 구체적인 치료법이 발견되지 않은 희귀난치성질환이지만, 식이요법 등을 통하여 적당히 조절이 가능합니다

 5.  만성초점성뇌염(Rasmussens Encephalitis, 라스무센의 뇌염)

   발생 빈도는 독일의 인구 1000만명당 2.4명, 영국은 인구 1000만명당 1.7명입니다. 

   라스무센의 뇌염은 보통 10세 미만의 어린이에게서 발생합니다. 그래서 청소년이나 성인에게는 거의 발생하지 않습니다. 이 뇌염으로 인하여 발작이 잦아지고 심하면 운동 능력을 상실하게 되고 대화를 하지 못하게 됩니다. 그리고 신체 한쪽의 마비가 오거나 뇌의 염증, 정신적인 질환 등이 나타나게 됩니다.

   이 질환을 앓는 아이의 뇌의 일부를 제거할 때 생존 위험을 낮출 수가 있습니다.

   희귀난치성질환인 라스무센 뇌염을 앓고 있는 질환자들은 처음 8-12개월 동안은 뇌에 영향을 받게 되게 자주 발작을 일으키고 뇌 손상이 진행이 됩니다. 그리고 계속적인 신경학적인 문제까지 발생하게 됩니다.

   마찬가지로 희귀난치성질환인 까닭에 치료법은 없습니다.

   알려지지 않은 매우 희귀한 난치성희귀질환들을 살펴 보았습니다. 관심은 곧 위로와 격려가 된다는 점에서, 희귀난치성질환에 대한 관심은 질환자들에게 힘이 될 것이라 생각합니다.