발라간쓰의 성경연구 블로그

    희귀난치성질환(rare and Incurable Disease)에 대한 정보를 확인하고 관심을 가지는 것은, 또다른 의미로는 희귀난치성질환자들에 대한 관심이자 이들을 위한 치료법을 찾기 위한 동기부여가 됩니다.     희귀난치성질환에 대한 인식을 확신시키는 것은, 결정적으로 희귀난치성질환자가 질병으로 고통을 받고 있다는 사실을 이해하게 해 주며, 질환자들을 고통으로부터 구하고 그들에게 무슨 일이 일어나고 있는지에 관심을 가지게 해 줍니다. 많은 희귀난치성질환들은 과학적으로 연구하기 위해서는 많은 질환자가 있어야 하는데, 말 그대로 희귀한 난치성질환이기에 치료법을 찾지 못하는 경우가 대부분입니다.    그런 의미에서 전혀 알려지지 않은 희귀난치성질환 다섯가지를 살펴보고자 합니다. 포타슘(Potassium, 칼륨)의 효능, 고칼륨혈증 고포타슘혈증의 증상 합병증 치료법 포타슘(Potassium, 칼륨)의 정의와 효능 그리고 풍부한 식품들 터너증후군(Turner Syndrome)의 증상과 징후, 모자이크 터너 증후군에 대하여 기미와 잡티, 주근깨는 위험한가요, 원인과 예방, 그리고 가정 치료의 효능 당뇨병 질환자의 공복, 식사 후 2시간, 취침 전의 정상 혈당 수치    잘 알려지지 않은 희귀난치성질환들 다섯 가지를 소개합니다.  1.  스톤맨 증후군(Stoneman Syndrome)    골수증후군(Fibrodysplasia ossificans, FOP)은 힘줄이나 근육, 인대와 같은 결합 조직을 서서히 뼈로 바꾸어 경화시키는 증후군입니다.    이 희귀난치성질환은 목에서부터 시작하여 어깨로 이어지고, 점점 신체의 아래 부분과 마지막으로는 다리로까지 진행이 됩니다. 이 질환은 관절에 장애가 오기 때문에 신체 움직임이 점차 어려워지게 됩니다. 몸 전체가 돌과 같이 딱딱하게 굳어지게 됩니다. 질환자는 결국 입을 벌리기가 어려워지고...

    우리나라에서 인정하고 있는 희귀난치성질환의 종류가 얼마나 되는지 아십니까? 희귀난치성 질환은, 다발성 기형에 의한 발육질환이나 지체장애, 혹은 선천적인 여러 질환과 어릴 때는 정상이었는데 성인이 되어서 발병되어 치료가 불가능한 장애를 가져오는 여러 질병들을 말합니다.    희귀난치성질환에는 특히 유전적인 질병들이 많아서, 반드시 환자의 가족원들에게서 여러 정보나 지원들을 요청하고 있습니다. 가족 중에 다른 사람이 재발하거나 대물림될 가능성도 존재하는 질환이기 때문에, 유전상담을 통하여 희귀난치성질환에 대한 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕고 있습니다.    전세계적의 희귀난치성질환은 세계보건기구에서 관할하고 빌표하는데, 현재 약 6천여종이 넘는 희귀난치성질환 이 있는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 이 역시 정확한 통계라고 말하기는 어려운 부분들이 있습니다.     우리나라의 대표적인 희귀난치성질환의 종류 는 고서병이나 신경섬유종증, 왜소증, 근육병, 부신백질이영양증, 중증근무력증, 윌슨병, 다발성경화증, 말성염증성장질환, 혈우병 등이 있습니다. 그러나 안타깝게도 우리나라에서는 아직까지 희귀난치성질환에 대한 정확한 역학조사가 이루어지지 않고 있는 현실이기 때문에 희귀난치성질환의 유병률에 대한 정확한 통계는 없는 현실 입니다.     질병관리청에 의하면, 2020년 10월 30일에 '기저질환생식기무릎뼈증후군' 등 68개의 새로운 희귀난치성질환을 희귀질환관리법에 따라 희귀난치성질환의 종류목록에 추가하였다고 공고하였습니다. 이로써 현재 우리나라의 전체 희귀난치성질환의 종류는 총 1078개 가 되었습니다.    그리고 내년 2021년에는 희귀난치성질환자에게 산정특례를 적용하여 본인부담금을 10%로 경감 시키는 지원을 실행할 예정이며, 저소득 건강보험가입자에게는 희귀난치성질환 의료비지원사업에서 요양급여 본인부담금도 지원할 예정입니다. 그러나...