현재까지 보고된 우리나라의 희귀난치성질환의 종류

    우리나라에서 인정하고 있는 희귀난치성질환의 종류가 얼마나 되는지 아십니까? 희귀난치성 질환은, 다발성 기형에 의한 발육질환이나 지체장애, 혹은 선천적인 여러 질환과 어릴 때는 정상이었는데 성인이 되어서 발병되어 치료가 불가능한 장애를 가져오는 여러 질병들을 말합니다.

   희귀난치성질환에는 특히 유전적인 질병들이 많아서, 반드시 환자의 가족원들에게서 여러 정보나 지원들을 요청하고 있습니다. 가족 중에 다른 사람이 재발하거나 대물림될 가능성도 존재하는 질환이기 때문에, 유전상담을 통하여 희귀난치성질환에 대한 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕고 있습니다.

   전세계적의 희귀난치성질환은 세계보건기구에서 관할하고 빌표하는데, 현재 약 6천여종이 넘는 희귀난치성질환이 있는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 이 역시 정확한 통계라고 말하기는 어려운 부분들이 있습니다. 

   우리나라의 대표적인 희귀난치성질환의 종류는 고서병이나 신경섬유종증, 왜소증, 근육병, 부신백질이영양증, 중증근무력증, 윌슨병, 다발성경화증, 말성염증성장질환, 혈우병 등이 있습니다. 그러나 안타깝게도 우리나라에서는 아직까지 희귀난치성질환에 대한 정확한 역학조사가 이루어지지 않고 있는 현실이기 때문에 희귀난치성질환의 유병률에 대한 정확한 통계는 없는 현실입니다. 

   질병관리청에 의하면, 2020년 10월 30일에 '기저질환생식기무릎뼈증후군' 등 68개의 새로운 희귀난치성질환을 희귀질환관리법에 따라 희귀난치성질환의 종류목록에 추가하였다고 공고하였습니다. 이로써 현재 우리나라의 전체 희귀난치성질환의 종류는 총 1078개가 되었습니다.

   그리고 내년 2021년에는 희귀난치성질환자에게 산정특례를 적용하여 본인부담금을 10%로 경감시키는 지원을 실행할 예정이며, 저소득 건강보험가입자에게는 희귀난치성질환 의료비지원사업에서 요양급여 본인부담금도 지원할 예정입니다. 그러나 여전히 희귀난치성질환은 치료비나 약값이 비싼 편이며, 가족 중에 있는 희귀난치성질환자를 돌보다 보면 생계유지가 어려운 편입니다.

   가정에 환자가 1명만 있어도 심리적으로나 경제적으로 많이 어려워지게 됩니다. 하물며, 희귀난치성질환의 경우에는 뚜렷한 치료법이 없어 치료가 불가능하고 원인도 정확하게 알 수 없는 경우들이 많이 있습니다. 게다가 평생 희귀난치성질환을 안고 가야만 하는 부담감이 있어서 여러 면에서 큰 고통을 당하게 됩니다.

   제약회사나 연구소에서 경제적인 이득을 주는 의약품 뿐만 아니라 공공복리의 차원에서 희귀난치성질환에 대한 치료약 개발에도 힘을 쏟아 주길 바랄 뿐입니다. 또한 국가에서도 단계적인 정책을 수립하여 희귀난치성질환자의 가족들까지도 큰 부담없이 희귀난치성질환의 치료나 경제적 생활에 ㅇ려움이 없도록 도울수 있길 바랍니다.