세상에는 아직까지 알려지지 않은 많은 희귀난치성질환이 있습니다. 이러한 희귀난치성질환을 앓고 있는 많은 질환자들은 질환의 원인도 잘 알지 못한 채 많은 고통 속에서 살아가고 있습니다. 게다가 정상인들의 이해도 없는 가운데 주는 상처들로 인하여 숨어버리기도 합니다.
그런 의미에서, 사회적 약자에 속하는 희귀난치성질환자들에 대한 이해와 배려와 응원이 필요합니다. 오늘은 잘 알려지지 않은 희귀난치성질환인 스톤맨 증후군(Stoneman Syndrome)에 대해 정리해 보려고 합니다.
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1. 스톤맨 증후군의 개요
스톤맨 증후군 또는 FOP 질환은 골격과 결합 조직이 부속 골격과 서서히 압착이 되는 매우 희귀한 유전적인 질환이자 희귀난치성질환입니다. 전세계적인 통계에 의하면, 2백만명 중에 1명이 발생하는 매우 희귀한 난치성질환입니다.
이 질환은 엄지 발가락이나 엄지손가락, 척추 등의 선천성 기형으로 연결되는 심각한 장애형 희귀난치성질환입니다. 이 질환으로 인해 축골격과 충수골격이 서서히 압착이 되고 경구관절이나 폐, 구강 등이 딱딱하게 굳어가게 되어 결국 호흡 곤란으로까지 이어지게 됩니다.
2. 스톤맨 증후군 사례
알려진 바에 의하면, 위의 그림과 같이 11살짜리에 몸무게가 30kb의 한 남자 아이에게 목과 척추 부위, 팔, 허벅지와 다리 등의 여러 군데에 딱딱한 혹이 생겨나기 시작하였습니다. 그래서 조직 검사를 진행하면서 근육치료와 알벤다졸 처방을 받았습니다.
이후에 수술이 진행되었으나, 온 몸의 근육이 이미 굳어 있고 곳곳에 기형적인 모습이 나타나게 되어, 결국 수술을 포기하였고, 이 남자 아이는 반듯하게 누운 채로 병실로 옮겨지게 되었습니다. 수술 후에 심각한 통증이 유발되었으며, 난청 증상으로 인하여 결국 청력을 상실하게 되었습니다. 또 뼈가 외부에서 볼 수 있을 정도로 확장되었습니다.
3. 스톤맨 증후군의 원인과 증상
희귀난치성질환인 스톤맨 증후군에 대하여 의사들은, 유전적인 질환으로 추정을 하고 있으며, 뼈를 구성하는 단백질의 유전자 돌연변이로 인하여 발생하는 것으로 생각하고 있습니다. 몸이 점점 굳어가는 증세는, 일반적으로 목에서부터 시작하여 척추로 이어지고 어깨가 점점 굳어지게 됩니다.
온 몸이 굳어 버려, 마치 돌과 같이 딱딱해지고 움직일 수가 없게 됩니다. 이러한 과정 중에, 귀의 내부인 내이의 뼈도 경화가 진행되어 결국 청력을 상실하게 되며, 시력도 시간이 지남에 따라 상실하게 됩니다. 평균 수명은 약 40세 정도로, 대부분이 폐와 주변 근육이 굳어서 호흡을 하지 못해 사망하거나 폐렴 합병증으로 사망하게 됩니다.
초기에는 특별한 증세가 없을 수 있습니다. 하지만 이 희귀난치성질환이 시작되면, 뼈가 딱딱하게 부어 오르고 움직임이 매우 둔화되고 어려워집니다. 또 몸의 곳곳에서 혹이 생겨나게 되는데, 이 혹의 내부에는 돌처럼 굳어진 근육들이 들어차게 됩니다.
4. 스톤맨 증후군에 대한 결론
스톤맨 증후군이라는 이 희귀난치성질환은, 결국 치료가 불가능한 질환이기 때문에 현재로서는 질환 발병 후에는 몸이 굳어져 가는 것을 지켜볼 수밖에 없는 상황입니다. 현재 의학으로는, 기도 관리가 제일 중요합니다. 기도에 호흡을 할 수 있는 관을 삽입하는 정도인데, 이마저도 근본적인 치료방법이 되지 못하는 상황입니다.
희귀난치성질환은 질환자에게 절망을 안겨주는 질환입니다. 특히 스톤맨 증후군의 경우에는 몸의 근육들이 굳어가기 때문에 혼자서는 아무 것도 할 수 없게 되고, 스스로 호흡도 할 수 없게 됩니다. 이로 인하여 질환자 본인에게 큰 괴로움을 줄 뿐만 아니라 가족들에게도 큰 고통을 안겨 주는 질환입니다.
속히 스톤맨 증후군이라는 희귀난치성질환에 대한 치료법이 개발되어 이 고통에서 벗어날 수 있길 바랍니다.
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