국가의 존재 이유인 희귀난치성질환 진단지원사업에 대해 아십니까

    국가는 국민들을 보호할 의무가 있습니다. 오늘날처럼 국가간의 물리적인 전쟁이 사라진 지금, 국가의 역할과 의무에 대한 개념이 서서히 변화하고 있는 상황입니다.

   과거처럼 전쟁이 빈번했던 당시에는 국민의 생명을 지키는 것이 국가의 의무와 역할이었지만, 오늘날은 국민이 행복하게 살도록 지원하는 것이 국가의 중요한 의무와 역할이 되었습니다. 그런 의미에서, 희귀난치성질환은 개인의 힘으로는 해결할 수 없는 까다롭고도 불가능한 문제입니다.

   희귀난치성질환은 말 그대로 희귀하고 치료가 어렵거나 불가능한 질환이기 때문에, 국가가 나서서 공공복리의 차원에서 담당해 주어야만 해결의 가능성이 보이는 질환입니다. 그래서 우리 나라의 질병관리청에서는 희귀난치성질환자를 위한 '희귀난치성질환 유전자진단지원' 사업을 있습니다.

   갑작스러운 희귀난치성질환이 발병되면 개인이나 가정으로서는 매우 당황스러울 수 밖에 없습니다. 정확한 원인이나 병명을 알 수도 없고, 유사한 질환으로 고생하는 다른 사람들과의 연결도 불가능할 수 있습니다. 하지만 국가가 나서서 진단과 확정, 그리고 치료의 방법 연구 및 공통된 문제를 가진 사람들과의 연결을 통하여 희귀난치성질환자와 그 가족들에게 큰 위로와 지원을 해 줄 수가 있습니다.

   그래서 우리나라에서 실시하는 희귀난치성질환 유전자 진단지원 사업은, 희귀난치성질환의 확진을 위한 유전자 검사를 지원하는 사업입니다. 이러한 검사를 통하여 희귀난치성질환이 확진되면, 국가에서 정책적으로 비용을 지원해 주는데, 현재 우리 나라에서는 요양급여본인부담금 산정특례가 적용하기 위하여 이 유전자 진단지원 사업을 실행 중에 있습니다.

   이 지원 사업을 통하여, 희귀난치성질환의 유전자 진단 지원 사업 대상 질환의 유전자 분석비와 일체 운송비 등을 모두 지원하며, 자세한 신청은 진단의뢰기간을 방문하여 상담을 통하여 할 수 있습니다.

   우리나라에서는 현재 서울대학교병원에 있는 진단검사의학과에서 이 일의 중간자 역할을 전담하고 있습니다. 진단을 의뢰한 기관에서 임상정보와 동의서 그리고 환자의 시료를 서울대학교 진단검사의학과에서 진단하고 그 결과를 다시 진단의뢰기관으로 통보해 줍니다. 또한 서울대학교 진단검사의학과는 질병관리청으로 진단한 결과를 보고함으로써, 최종적으로 유전자진단지원사업이 적용되는지 여부가 결정이 됩니다.

   이 모든 과정이 진행되는데는 약 2달~3달 정도가 걸립니다. 그리고 더 많은 진단이나 분석이 필요한 희귀난치성질환의 경우에는 시간이 추가로 더 많이 필요합니다.

   희귀난치성질환은 뚜렷한 해결방법이 없다는 점에서 질환자와 가족들 모두를 절망스럽게 하거나 위기에 빠뜨립니다. 따라서 국가가 적극적으로 지원하고, 주위 사람들의 따뜻한 격려가 절실히 필요한 질환임이 분명합니다.