세계에서 가장 희귀한 희귀난치성질환 5가지

    얼마 전 개그우먼 故 박지선 씨가 치료 불가능한 희귀난치성질환을 겪고 있었던 사실이 뒤늦게 알려진 적이 있었습니다. 희귀한 질병이지만, 생각보다 우리 주변에서 쉽게 찾아 볼 수 있는 질병이 희귀난치성질환인 것은 분명한 것 같습니다.

   현재 희귀난치성질환은 우리나라에는 약 6천여 종류가 발병되는 것으로 보고되고 있습니다.

• 현재까지 보고된 우리나라의 희귀난치성질환의 종류

   전 세계적으로는 더 많은 희귀난치성질환들이 보고가 되고 있지만, 수많은 희귀난치성질환들 중에서도 가장 희귀한 난치성 질환들 5개를 간추려 보았습니다.

   우리가 병원에 가서 의사의 진료를 받은 후 결과에 대해 상담을 할 때, 의사가 "잘 모르겠어요"라고 말하는 경우는 별로 없습니다. 하지만 가장 희귀한 질환들인 희귀난치성질환에 대해 이야기할 때는 항상 "잘 모르겠어요"라는 대답을 하게 됩니다.

   미국의 식품의약국인 FDA에 의하면, 희귀난치성질환을 앓고 있는 사람들이 미국에서만도 20만여명이 넘는다고 합니다. 이러한 수치는 광범위한 사람들에게 다양하게 질병이 나타날 수 있는 가능성이 있는 것입니다. 이미 익숙한 희귀난치성질환도 있을 것입니다.

   하지만 다음의 희귀난치성질환들은, 그 중에서도 매우 희귀한 질병입니다.

   현재 공식적으로 정리가 된 희귀난치성질환 목록은 없습니다. 왜냐하면, 계속적으로 연구가 되고 보고가 되고 있기에, 완성본은 없고 계속해서 목록에 추가되는 정도 밖에 없습니다. 그렇지만 여전히 매우 희귀한 난치성질환은 목록으로 정할 수가 있습니다. 

   이 다섯가지 목록들에서 소아마비와 천연두는 제외하게 됩니다. 왜냐하면 소아마비와 천연두는 희귀난치성질환이지만, 지금은 백신의 개발로 인하여 백신 접종을 통해 예방할 수 있기 때문입니다. 그래서 두 종류는 제외하고, 결코 해결되지 않는 희귀난치성질환만을 대상으로 삼았습니다.

5. Hutchinson-Gilford Progeria(헛친슨-길포드 조로증)

   "조로증"이라고 더 많이 언급이 되는 이 희귀난치성질환은, 현재 약 8백만명의 어린이 가운데 1명이 발생할 정도의 확률을 가지고 있습니다 .이 희귀난치성질환은 유전적인 돌연변이 현상으로 인하여, 어린 시절에 지나치게 빠른 노화의 과정을 거치게 됩니다.

   이 질환의 증상은, 어린 아이임에도 불구하고 머리카락이 없거나, 몸의 크기에 비해 월등히 큰 머리, 운동력의 제약 등이 있습니다. 그리고 가장 안타까운 증상은 동맥경화증이 있다는 점입니다. 동맥경화증은 심장마비나 뇌졸증을 가져올 가능성을 매우 높이기 때문에, 어린 시절에 사망할 확률이 높아지게 됩니다.

   의학의 역사 가운데에는 약 100여명의 희귀난치성질환인 조로증 환자가 기록되어 있으며, 이들 중에 20대까지 생존했던 환자들은 거의 없었습니다.

4. Methemoglobinemia(메테모글로빈혈증)

   흔히 "파란색 피부 질환"으로 알려져 있는 이 희귀난치성질환은, 사람의 혈액에서 철분 등을 운반하는 헤모글로빈의 일종인 메테모글로빈이 비정상적으로 많음으로 인해 발생하게 됩니다. 

   대부분의 일반인들은 혈액 속의 약 1% 미만의 메테모글로빈이 있습니다. 하지만 이 희귀난치성질환을 앓고 있는 사람들은 혈액 속에 약 10%에서 20% 사이의 메테모글로빈을 가지고 있게 됩니다. 철분을 운반하는 메테모글로빈이 많아짐으로 인하여 산소를 운반하는 여력이 약해지게 되므로, 메테모글로빈혈증 진단을 받은 희귀난치성질환자들은 심장 이상, 심장 발작 등으로 조기 사망하는 경우가 많습니다.

   이 희귀난치성질환은 미국의 켄터키 주에 사는 한 가족이 200년 동안이나 유전적인 특성을 물려 주었던 것으로 조사되어 매우 유명해졌습니다.

3. Kuru(쿠루)

   파푸아뉴기니에 살고 있는 쿠루족의 대부분이 "쿠루"라는 희귀난치성질환을 앓고 있습니다. 쿠루는 파푸아뉴기니의 포레(Fore) 부족에게서만 발견되는 질환입니다. 이 질환은 프리온이라고 부르는 단백질의 일종에 의해 발생하는데, 뇌조직의 형성을 비정상적으로 만들어 심각한 뇌손상을 일으키게 됩니다.

   이 희귀난치성질환 자체는 100% 치명적인 질환임도 불구하고, 감염된 사람의 뇌를 먹음으로써 이 병이 누구에게나 옮아갈 수 있습니다. 즉, 1950년대 이전에는 포레 부족들이 행하는 의식들 중에, 죽은 이들의 영혼을 보존하기 위하여 죽은 사람들의 뇌를 먹었습니다. 이로 인하여 포레 부족은 모두 이 질환을 가지게 된 것으로 알려져 있습니다. 물론 지금은 식인 풍습이 불법이 되었기 때문에, 이런 의식을 행하지 않으며, 쿠루라는 희귀난치성질환도 더이상 존재하지 않는 것으로 알려져 있습니다.

2. Fields Condition(필즈 컨디션)

   "필즈 컨디션"이라는 희귀난치성질환은 세계에서 가장 희귀한 질환들 중에 하나입니다. 이 것은 두 자매(크리스티와 캐더린 필즈)에게서 발병했으며, 하루에 100번 정도까지 고통스러운 근육 경련을 일으키는 진행성 근육 질환인 희귀난치성질환입니다.

   이 질환에 대해서 우리는 여전히 아무 것도 알 수 없으며, 원인과 결과, 그리고 예방이나 치료 방법들에 대해서 아는 바가 전혀 없습니다. 게다가 두 자매는 근육 경련과 고통들로 인하여 말을 할 수도 없는 상황이며 현재는 의사소통을 위해 전자음성기계를 부착한 상태인 것으로 알려져 있습니다.

1. RPI Deficiency(리보스-5 인산염 이성질체 결핍)

   분자의학 저널에 따르면, 리보스-5 인산염 이성질체 결핍증, 즉 RPI 결핍증은 역사상 단 한 번의 경우에만 보고가 되었습니다. 지금까지 단 한 번 이 희귀난치성질환자에 대한 MRI와 DNA 분석이 실시된, 세계에서 가장 희귀한 질환입니다.

   1984년, 이 희귀난치성질환을 가진 환자는 MRI 촬영 도중에 발견된 의문의 백색 물질로 인하여 의사들이 새로운 질병에 대한 연구를 시작하였고, 1999년에 진단이 되었습니다. 이 희귀난치성질환은 유전의 경로의 문제로만 추정될 뿐, 정확한 원인은 아직까지 밝혀지지 않고 있습니다.

   지금까지 전세계적으로 희귀한 희귀난치성질환들 다섯 가지를 알아 보았습니다. 이 모든 질환은 그러나 시간이 지나면서 원인이 밝혀지게 될 것이고, 원인을 알게됨으로써 해결책도 찾을 수 있을 것이라 생각됩니다.