유전이냐 환경이냐 그것이 문제로다, 유전성 질환과 희귀난치성질환

    희귀난치성질환의 대부분은 유전성 질환이라는 연구 결과가 있습니다. 따라서 사람마다 다른 유전자로 인해 희귀난치성질환 역시 매우 다양할 수 밖에 없고 연구나 치료에 효과를 내기가 어려운 것이 현실입니다.

 1.  유전성 질환의 정의

   흔히 유전성 질환이라 함은, 인간의 유전자에 이상이 생김으로써 발생하는 질환을 말합니다. 희귀하고 치료가 어려운 희귀난치성질환도 유전성 질환이라 할 수 있습니다. 유전성 질환에 대한 정의를 내리기 위해서는 유전학의 발전이 있어야만 했습니다.

 2.  유전학 연구의 발달 과정

   유전학은 19세기 후반에 그레고르 가로드 교수가 처음 생각해 낸 말입니다. 그리고 최근 100년 사이에 유전학은 급속도로 발전과 발견을 거듭해 왔습니다. 인간의 몸에 있는 효소의 작용의 문제로 유전적인 문제가 발생한다고 생각하였던 적도 있었습니다. 그리고 1953년에는 DNA의 분자구조를 발견하게 되었고, 유전자의 핵심적인 물질이 바로 DNA임을 밝혀내게 됩니다(제임스 왓슨, 프란시스 크릭).

   그리고 지난 2002년에는 인간의 유전자가 모두 해독됨으로써 유전적으로 발생하는 질환의 원인들을 밝혀내기 시작하고 이에 따라 진단과 치료 방법들이 발전해 오기 시작합니다. 요즘은 치매 증상이나 당뇨 등도 유전적인 원인을 찾는데서부터 치료를 시작하기에 이릅니다.

 3.  유전이냐 환경이냐

   이와 같은 유전학의 발전으로 인해, 대부분의 질환을 유전적인 원인으로만 돌리려는 시도가 있어 왔습니다. 그래서 현대 의학에서는, 질환의 원인이 유전적인 요인만이 있는 것도 아니며 반대로 환경적인 요인만 있는 것도 아니라는 일반적인 결론을 내립니다.

   즉, 각종 질환들은 유전적인 부분과 환경적인 부분이 상호적으로 작용함으로써 발생하는 것이라고 정의를 내리게 됩니다. 그래서 질환에 따라서 어떤 부분이 원인으로서 더 큰 비중을 차지하는가에 대해 연구하고 원인을 밝히는 것이 중요한 부분이 되었습니다.

   급기야, 감염과 같은 경우에도 개인의 유전적 성향에 따라 감염 정도가 차이가 난다는 사실까지 밝혀내게 됩니다.

    사실, 희귀난치성질환은 유전적인 부분이라고 말하지만, 환경적인 요인도 작용할 수 있습니다. 유전적인 원인으로 질환이 시작되었다 하더라도 환경에 따라 그 정도의 차이가 발생할 수 있기 때문입니다. 그러므로 원인을 규명할 때, 유전적인 요인과 환경적인 요인을 함께 규명하는 것이 현재로서는 가장 신중한 방법론으로 여겨지고 있습니다.